南充同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南充被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正在考虑后续治疗方案的您。
- 在南充已完成手术，病理组织可用于检测，希望了解是否有更多靶向治疗机会。
- 在南充的一线治疗效果不佳，医生建议寻找其他治疗方案时。
- 在南充希望了解自身肿瘤的基因特征，为未来可能的治疗做准备。
- 医生在南充的诊疗过程中，特别提及了PARP抑制剂这类药物。
这个检测能查出什么？
如果把我们的基因想象成一本制造细胞的说明书，那么这项检查就是仔细检查说明书里“同源重组修复”这一章。这一章由几十个“作者”（HRR基因）共同写成，负责指导细胞如何正确修复日常出现的DNA微小损伤。这个系统一旦“出错”（基因突变）或者整体“混乱”（HRD状态），细胞修复能力就会下降。我们的检测做两件事：第一，逐一排查28个关键“作者”（包括最重要的BRCA1/2）的笔误（基因突变）；第二，从整本书的排版布局上（通过分析上万个特定的基因位点）判断其是否出现了大片段的混乱、丢失或重复，并计算出一个综合的“混乱分数”（HRDscore）。这两方面结合，能综合评价肿瘤对PARP抑制剂这类靶向药是否敏感。需要注意的是，它检测的是肿瘤组织的基因状况，反映的是治疗的可能性，但不能预测所有治疗效果，也无法替代医生的综合判断。
检测过程麻烦吗？
这项检测通常使用您已有的肿瘤组织样本，比如手术或穿刺后保存在医院病理科的蜡块或切片，无需您再次经受采样过程。如果使用这些组织样本，您只需配合签署知情同意书并提供样本即可。另一种方式是抽取10毫升左右的外周血（约两试管），这类似于常规抽血检查，无需空腹，过程快速，只有轻微的针刺感。具体使用哪种样本，需要根据您的病情和医生的建议来决定。在南充的合作机构可以直接采样，外地用户也可以通过医生协助或专业物流邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用新一代测序技术，具有很高的灵敏度和特异性，能够精准地识别基因序列的改变和基因组的不稳定特征。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，确保结果可靠。其安全性很高，组织检测无额外风险，抽血检测也属于常规医疗操作。报告结果会由专业人员进行分析解读。请您理解，任何检测都存在极小的技术局限，例如当肿瘤细胞在样本中含量极低时，可能影响分析。检测结果需要由您的主治医生结合您的全面临床情况进行综合判断，才能制定最终的治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 决定检测前，请务必与您的主治医生充分沟通。
- 若使用组织样本，请提前确认医院病理科是否有合适的蜡块或切片可供调用。
- 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的用途与局限性。
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 收到报告后，请务必携带报告原件咨询您的主治医生进行解读和后续决策。
- 请妥善保管您的检测报告，作为个人健康档案的一部分。
用户评价 (7条，均分4.9)
在万核做的这个HRD检测，主要是为了指导卵巢癌的用药。之前也在其他大机构咨询过，感觉万核这边流程更顺畅，顾问讲解也特别耐心，没有那种急着催你下单的感觉。报告出来得挺快，里面的内容解释得比别家更详细，尤其是HRDscore那部分，医生看了说对他们的判断很有帮助。价格上其实都差不多，但体验确实好一些，希望后续服务也能保持。
机构回复
感谢您选择万核基因并分享详细体验。我们致力于提供精准、清晰的检测报告与专业的解读支持，助力临床决策。您的肯定对我们至关重要，我们会持续优化服务流程，为每一位用户提供可靠的专业服务。
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
检测本身很有价值，报告内容也详细。但说实话，等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天，期间虽然能理解可能遇到复杂情况，但等待过程确实挺煎熬的，特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异，个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通，尽力提供更准确的时间预估，感谢您的理解和反馈。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
整体不错，报告权威性高。就是价格确实偏高，而且等报告的那一周心理压力特别大，每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析，但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示，比如“样本已接收”、“分析中”等，可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑，您的建议非常好！我们正在升级客户服务系统，计划在未来增加更细致的进度节点推送功能，让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见！
我是体检发现肿瘤标志物异常，想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范，从签署知情同意书开始，每一步都有记录，让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据，不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询，是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
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南部万核亲子鉴定基因检测中心
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